Il settore di avanguardia dell’Ospedale “Casa Sollievo della Sofferenza” (IRCCS) riguarda lo studio delle 'malattie genetiche ed eredo-familiari'. L'Istituto è impegnato nella messa a punto di protocolli diagnostici, in particolare per lo screening di mutazioni geniche comuni e in programmi di terapia genica e di trapianto.
I laboratori dell'Istituto hanno prodotto numerosi risultati originali circa la mappatura ed il clonaggio di geni-malattia. Tali conoscenze sono state utilizzate per la validazione diagnostica, la diagnosi presintomatica, l'identificazione di eterozigoti a rischio, la diagnosi prenatale, lo sviluppo di progetti pilota di screening e il rilevamento di dati epidemiologici di molte malattie. La rete di collaborazioni nazionali ed internazionali mantenuta dall'Istituto ha consentito di validare e confrontare i risultati con altri laboratori.

L'Istituto Casa Sollievo della Sofferenza ha una consolidata interazione con numerose Università e Cattedre Universitarie. E' convenzionato con 42 Scuole di specializzazione . L'Istituto è sede di Scuole per Infermieri Professionali, per Ostetriche e per Tecnici di Radiologia Medica. Attraverso i propri medici e ricercatori mantiene rapporti di collaborazione scientifica e formativa con quasi tutte le Università Italiane e con numerosi IRCCS. Particolare attenzione viene dedicata alla formazione permanente del personale dell'Istituto mediante corsi, seminari e convegni a carattere Regionale, Nazionale ed Internazionale. Per la sua specificità nel settore delle malattie genetiche l'Istituto è diventato sede di un Corso Residenziale di Genetica Medica. Il corso propone aggiornamenti che riguardano tutti i settori della patologia umana, attraverso lezione tenuti da genetisti clinici e molecolari italiani e stranieri.

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